精准狙击遗传病 助孕健康新生命

其中单基因病筛查是最难的。“因为遗传病有7000多种，目前我们能诊断的遗传病有600种左右，每一种遗传病都要单独设定检测程序，因此就需要投入大量的人力、物力专门研究。”颜军昊表示，单基因病诊断一旦出了问题，后果非常严重。比如耳聋，夫妻双方可能都是正常的，但是生了一个耳聋的孩子，这是隐性遗传病，夫妻双方各带一个致病基因导致孩子发病。如果一旦诊断错误，让这对夫妻再生一个耳聋的孩子，那就相当于医疗事故。

谈到近几年第三代试管婴儿技术的进步，颜军昊表示，在染色体层面，不断完善携带者筛查技术，提高诊断准确率；针对复发性流产患者，开发能够筛查隐匿性平衡易位等染色体异常的技术，避免流产的风险；在单基因病筛查方面，如果发现一些遗传性疾病可能和某种致病基因有关，我们就努力寻找证据去证明或证伪，以提升诊断的精细化水平；研发无创的第三代试管婴儿技术，即从胚胎培养液中抽取细胞，而不是直接从胚胎上提取细胞，在不损伤胚胎的前提下，诊断出胚胎存在的问题，这对提高胚胎的存活率和胚胎的发育大有益处。

“我们今后的发展方向是研发第三代试管婴儿一体化处理方案。”颜军昊说，这个方案集无创、精细诊断、效益最大化等优点于一体，通过这个方案，不仅能对高风险人群进行普筛，还能筛查染色体异常、单基因病，相当于对胚胎进行一次全面“体检”，以便从多个胚胎里选择一个最优秀的胚胎进行移植，降低遗传病携带风险和流产风险。

勇于担当预防出生缺陷 提高人口质量

“为预防出生缺陷、提高人口质量作贡献是我们义不容辞的责任。”颜军昊说。

数据显示，目前我国每年出生人口900万到1000万，包括45万到50万的出生缺陷人口，其中有许多与遗传相关的出生缺陷。从理论上讲，即使与遗传相关的出生缺陷仅占30%，通过第三代试管婴儿技术也能避免十多万的出生缺陷，每年为国家挽回高达数百亿元的损失。