做好筛查防治罕见病

本文转自：金陵晚报

□吴云青

每年2月的最后一天是国际罕见病日。“瓷娃娃”“月亮天使”“黏宝宝”“不食人间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰，因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率较低，但患者的绝对数量不少。据统计，全球范围内约有3亿—4亿人受到罕见病的影响。

目前已被发现的多数罕见病都是由遗传性因素导致的，这些罕见病可能无法通过传统意义上的“预防”措施来避免，但是通过早期筛查和诊断，仍然可以靠干预改善患者预后，提高患者生活质量。

江苏在推进罕见病诊疗与保障上一直走在前列。2023年，江苏省建立了省级的罕见病质控中心，开展罕见病诊疗的质控工作，这也标志着罕见病诊疗进入规范化、同质化的新时代。

提高罕见病救治水平，关系千千万万家庭的幸福。我们要关注罕见病患者群体，尤其需要构建出生缺陷三级预防体系，对相应疾病的诊疗给予政策支持。