9年不孕,卵子“拒绝授精”?生殖专家破译卵子里的“不孕密码”
生殖医学中心团队首先为梦梦安排常规促排卵治疗,8天里用了1200IU的促排卵药物,结果异常受精的情况丝毫没有改善;后又尝试卵泡期超长方案,14天里用了3750IU的药,依旧没能打破这个怪圈。
每一次治疗前,她都鼓足勇气满怀期待,可最后换来的总是失落。
看着检查单,梦梦的眼神渐渐失去了光彩:“难道自己这辈子真没机会当妈妈了吗?”
面对这个棘手的病例,生殖医学中心团队没有选择放弃,大家像侦探破案一样,一点点排查问题的根源。
正常受精的胚胎会出现2PN标志,这样的胚胎才有较好的发育潜力;而0PN、1PN的胚胎很难顺利发育,多PN的胚胎更是因为染色体数目异常,几乎不可能长成健康的宝宝。
“梦梦这么高的多PN率,背后一定藏着特殊的原因!难道是遗传因素在捣乱?”排除其他可能因素后,团队决定采用全外显子测序(WES)技术,看看基因层面有没有异常。
当检测结果出来的那一刻,真相终于水落石出 —— 梦梦携带了TUBB8基因的错义突变,而且这个突变是从她母亲那里遗传来的。
这个发现解开了所有谜团!
原来,TUBB8基因负责制造的β- 微管蛋白8,是卵子和早期胚胎里纺锤体的重要组成部分。而纺锤体就像细胞分裂时的“搬运工”,专门负责把染色体分到正确的位置。梦梦的基因突变后,这个“搬运工”出了故障,纺锤体组装乱了套,才导致了多精受精和胚胎发育阻滞,这正是她九年不孕的关键原因。
找到了病因,就有了努力的方向!
虽然TUBB8基因突变导致的生育难题特别棘手,成功的希望看起来很渺茫,但想到她母亲曾经顺利生育,梦梦决定拼尽全力试一试,生殖团队也毫不犹豫地选择了并肩作战。
