日照市强化三级预防，全方位筑牢出生缺陷防治防线

记者问：对新生儿的筛查中有听力筛查和耳聋基因检测，请问什么是听力筛查和耳聋基因检测？这两项同时做有什么优点？

市妇幼保健院新筛科主任医师尹华：

在新生儿出生缺陷疾病里，新生儿听力障碍的发病率千分之一到三，仅次于先天性心脏病的发病率。先天性听力障碍的病因60％和遗传因素有关，《中国出生缺陷防治报告2012》中指出每年新生聋儿约3万人，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年有5-6万儿童在成长过程中发病。新生儿听力筛查和耳聋基因检测是早发现、早干预的关键一步。新生儿听力筛查是通过专业仪器对新生儿进行听力检测，目的是早期发现先天性听力损失患儿，为其后续干预和康复争取时间，避免出现语言和认知发育障碍。宝宝出生后24小时即可进行听力筛查，通过耳声发射（OAE）和/或自动听性脑干反应（AABR）的筛查方法，让宝宝在睡眠或自然安静状态下，将探头或电极放在耳朵或头部即可，操作简单无创，宝宝不会感到痛苦。新生儿耳聋基因检测是通过采集宝宝的血液或足跟血，利用基因测序技术，筛查与遗传性耳聋相关的常见致病基因，从而早期发现由遗传因素导致的听力损失风险，是对听力筛查的重要补充。目前我国主流检测套餐多包含4个核心基因：GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA，覆盖了约80%的遗传性耳聋致病原因。据文献报道，约60%的先天性耳聋由遗传因素引起，而部分宝宝即使听力筛查通过，也可能携带耳聋基因，存在迟发性或进行性听力损失风险，比如药物性耳聋敏感基因。耳聋基因检测能帮助家长提前知晓风险，避免因用药不当或不良刺激诱发耳聋，同时为家族生育提供遗传咨询依据。同时进行新生儿听力筛查和耳聋基因检测，能结合功能检测与遗传分析的优势，交叉验证，为宝宝听力健康提供更全面的保障。听力筛查（如OAE、AABR）主要检测当前听力功能，能发现已发生的听力损失，但无法识别迟发性耳聋、 药物性耳聋风险，而基因检测可精准捕捉这些潜在遗传风险，与听力筛查形成互补，避免单一筛查导致的漏诊。联合筛查还能让干预更具针对性，如果听力筛查通过而基因检测异常，可以提前规避风险（如禁用耳毒性药物、避免头部撞击），持续监测听力，防止听力骤降；如果听力筛查未通过且基因检测异常，我们可快速明确病因（如先天性遗传耳聋），尽早启动助听器、人工耳蜗等干预。另外若基因检测发现宝宝携带致病基因，可提示父母进行基因检测，明确遗传模式，为下一胎生育提供科学依据，降低再次生育耳聋患儿的风险。