日照市强化三级预防，全方位筑牢出生缺陷防治防线

记者问：新闻报道中经常看到新生儿疾病筛查中“一滴血查40多种疾病”，请问日照市目前有这种技术吗？如果有，如何去检测？

市妇幼保健院新筛科主任医师尹华：

传统的新生儿筛查方法通常是一次实验只能检测一种疾病，需要采集多份血液样本。刚才记者提到的一滴血查40多种疾病，这种技术为串联质谱筛查技术（MS/MS），这是一种高通量、快速、特异性强的检测技术，能够在一次实验中同时检测四十多种氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病，极大地提高了筛查和诊断的效率。这种技术不仅降低了疾病漏筛的风险，还能为需要干预和治疗的宝宝提供更早的救治机会。我市新筛中心自2016年引进该技术并用于新生儿疾病筛查。2022年，我市将新生儿遗传代谢病筛查纳入民生项目，对符合条件的新生儿进行免费筛查40种遗传代。2024年串联质谱筛查率达到97.97%。孕妈在住院分娩时可以咨询工作人员如何进行新生儿疾病筛查，当然工作人员也会对每个孕妈进行健康宣教。在新生儿父母知情同意的前提下，工作人员对新生儿进行足跟血采集（出生48小时后至7天内，并需充分哺乳后），滴在滤纸片上自然晾干形成血斑，并送新筛中心进行检测。新筛中心将根据结果对所有可疑患儿进行追访、召回、确诊、干预和治疗。这里要强调一点就是足跟血采集时一定要留真实的联系方式和住址，以便于追访。记者问：宝宝足底血筛查发现甲状腺功能性减低症要怎么办？患上这种疾病需要终身服药吗，会影响宝宝智力发育吗？市妇幼保健院新筛科主任医师尹华：先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低，是儿科最常见的内分泌疾病，是由于下丘脑-垂体-甲状腺轴出现发育或功能异常，导致甲状腺激素产生不足，无法维持机体组织和功能正常发育的疾病。如果足底血筛查确诊甲状腺功能减低症，家长无需过度恐慌，但需要高度重视并及时干预。市新筛中心会根据卫生部《新生儿疾病筛查规范》制定系统、全面的治疗方案，包括患儿安全服药指导、治疗咨询、病案管理、疗效追踪、保护隐私等，给患儿提供坚实的康复保障。先天性甲低有两种情况，包括永久性甲低和暂时性甲低。有一部分孩子甲状腺完全缺如或者异位甲状腺，这些孩子早期就可以确诊为永久性甲低，需要终生药物替代治疗；大部分孩子甲状腺位置大小正常，这些孩子需要通过2-3年的正规治疗再做诊断性评估，根据评估结果判断是否为永久性甲低或者暂时性甲低，并进行长期的随访，家长切不可看到孩子用药后结果正常了就直接停药。日照新筛中心免费为这样的患儿提供6年的治疗药品（左甲状腺素钠片），治疗期间其他医疗费用可申请国家出生缺陷基金救助，日照市妇幼保健院作为国家出生缺陷基金救助项目的实施机构，可为患儿家庭申请基金救助，减轻患儿家庭经济负担。先天性甲状腺功能减低症为遗传代谢性疾病，如能做到早期诊断、早期规范治疗，多数患儿发育可达到正常同龄儿童的水平。这些孩子只要遵医嘱、按时服药和定期复查就可以和正常孩子一样生活、上大学、工作、结婚生子，否则可能影响智力发育。