唐筛、无创DNA和羊水穿刺的区别与选择

(一)什么是无创DNA

无创DNA，全称为无创产前DNA检测，是通过采集孕妇的外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而得出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。

(二)无创DNA的特点

1.检查时间：通常在怀孕12-22周+6天进行。

2.准确性：无创DNA的准确率较高，对于21-三体综合征的检出率可达到99%以上，18-三体综合征和13-三体综合征的检出率也在90%左右。不过，它主要针对这三种常见的染色体三体综合征，对于其他染色体异常的检测能力有限。

3.风险：和唐筛一样，无创DNA也是无创检查，仅需抽取孕妇外周血，不会对孕妇和胎儿造成物理损伤。

4.适用人群：

?唐筛结果显示为临界风险的孕妇。

?有介入性产前诊断(如羊水穿刺)禁忌证的孕妇，比如先兆流产、发热、有出血倾向等。

?孕周错过唐筛最佳时间，但又想进行胎儿染色体异常筛查的孕妇。

三、羊水穿刺

(一)什么是羊水穿刺

羊水穿刺是在超声引导下，将一根细长的穿刺针穿过孕妇的腹壁、子宫壁，进入羊膜腔，抽取适量羊水的过程。然后对羊水中的胎儿细胞进行培养，进而分析胎儿的染色体核型，以判断胎儿是否存在染色体异常等情况。

(二)羊水穿刺的特点

1.检查时间：一般在怀孕16-22周进行，此时羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时不易损伤胎儿，且羊水中的胎儿细胞数量也较多，有利于细胞培养和分析。