唐筛、无创DNA和羊水穿刺的区别与选择

唐氏综合征又称21-三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是人类最常见的，也是第一个被确认的染色体疾病。多为偶然发生，也有遗传因素，发生率随孕妇年龄增加而升高。唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一，是严重致愚致残的出生缺陷疾病，患儿存在严重、不可逆的智力障碍，终生需要照顾。产前筛查-诊断体系的目的在于早发现、早干预，降低出生缺陷率，同时避免不必要的侵入性操作。面对唐筛、无创DNA与羊水穿刺三种技术，孕妇常因信息碎片化而陷入“过度焦虑”或“盲目高端消费”两极。下面，我们就来详细了解它们之间的区别以及该如何选择。

一、唐筛

(一)什么是唐筛

唐筛，即唐氏综合征产前筛选检查，是通过抽取孕妇的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面利用软件计算胎儿患21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷(ONTD)的风险。

(二)唐筛的特点

1.检查时间：一般在怀孕15-20周+6天进行。

2.准确性：唐筛的准确率相对有限，大约在60%-70%。它存在一定的假阳性率和假阴性率，也就是说，可能会把实际正常的胎儿误判为高风险(假阳性)，也可能会漏检实际存在问题的胎儿(假阴性)。

3.风险：唐筛是一项无创检查，只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇和胎儿都没有创伤。

4.适用人群：适用于普通孕妇进行初步的胎儿染色体异常筛查。

二、无创DNA