日照市强化三级预防，全方位筑牢出生缺陷防治防线

记者问：产前筛查高风险的孕妇需要做羊水产前诊断，请问什么是羊水产前诊断？有不良的并发症吗？

市妇幼保健院医学遗传中心主治医师臧文：

羊水穿刺产前诊断，又叫做羊膜腔穿刺，是最早开展、最常使用、安全性相对较高的一种侵入性产前诊断取材方法，其操作是在超声实时引导下，选择羊水丰富且远离胎儿的位置，用一根细长的穿刺针穿过孕妇腹壁到羊膜腔内抽取少量羊水，分析羊水中胎儿脱落细胞和生化物质，通过不同的检测方法来诊断胎儿是否患有染色体、基因等遗传性疾病或代谢异常。目前没有任何一项产前检查能百分百保证孩子的绝对健康，这是现代医学的客观现实， 而羊水穿刺作为当前公认的产前诊断金标准，是排查胎儿严重染色体和基因异常最精准、最可靠的手段。当孕妇预产年龄超过35周岁；血清学产前筛查或无创产前基因检测结果为高风险；超声提示有胎儿发育畸形、羊水过多或过少、胎儿宫内生长发育迟缓等异常；夫妇一方存在染色体异常或单基因遗传病家族史；孕妇曾经孕育过染色体病患儿时，均需建议行产前诊断排除相关遗传学异常。日照市在羊水穿刺产前诊断方面也是有减免政策的，夫妇一方为日照市户籍的符合指征的孕妇可以免费进行羊水穿刺核型检测。羊水穿刺属于有创性的产前诊断技术，虽然技术已经非常成熟，但是它并不是绝对安全，仍存在一定风险，但总体风险较低，主要为极小概率的感染风险和流产风险，这个风险对于胎儿患染色体疾病的风险要小得多。羊水穿刺全程都在超声引导下，医生在操作时会避开胎儿，选择在羊水较多并且远离胎儿的位置来穿刺，从准备、消毒到穿刺结束，一般不超过10分钟，术后休息观察半小时没有特殊情况就可以回家。羊穿用的针虽然比较长，但并不是全扎进去；羊穿针比抽血的针还要细，留下的针眼和抽血差不多，很快就会愈合；扎针的疼痛程度也跟打肌肉针差不多，部分孕妈妈说会有酸胀感，一般休息两三天不适就会消失。