日照市强化三级预防，全方位筑牢出生缺陷防治防线

记者问：怀孕的孕妇在孕中期需要做血清学产前筛查，请问什么是血清学产前筛查？经血清学产前筛查高风险的胎儿就不能要吗？

市妇幼保健院医学遗传中心主治医师臧文：

孕中期血清学产前筛查是在孕15周到20+6周间，抽取2-3ml孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标如人绒毛膜促性腺激素（freeB-hGG）、游离雌三醇（uE3）、甲胎蛋白（AFP）的水平，结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，综合计算来评估胎儿罹患21--三体综合征、18--三体综合征、开放性神经管缺陷这几种先天性疾病风险的检测方法。其中筛查的21--三体综合征就是唐氏综合征，所以我们通常把血清学产前筛查叫做“唐筛”。这些疾病会严重危害新生儿安全和健康，比如，唐氏综合征会导致智力障碍、生长发育迟缓和肌张力障碍等；爱德华氏综合征除导致严重智力障碍外，还常常伴有多发畸形、出生后一年之内死亡；开放性神经管缺陷的胎儿常在围产期死亡，即使存活下来，常有严重的功能障碍，不能正常生活。血清学产前筛查的结果有高风险、临界风险和低风险三种。对于高风险和临界风险的检查结果，只是提示胎儿可能会患有某种疾病的风险较高，并不能确诊胎儿异常。拿到这样结果的准妈妈们还是要调整好心态，不要过度担心，也不能忽视不管，而是一定要去检测机构或者是产前诊断机构进行遗传咨询，并进行进一步检测来确定胎儿是否异常。日照市对于夫妇一方为日照市户籍的高风险或临界风险孕妇进一步检测都有相应的减免政策，高风险可以进一步行免费的羊水穿刺核型检测，临界风险可以进一步行免费的无创DNA检测。对于阴性的检查结果，只能说明胎儿罹患21--三体综合征、18--三体综合征、开放性神经管缺陷这三种疾病的风险比较低，并不能完全排除。另外还有很多其他的遗传性疾病，血清学产前筛查也是排除不到的，所以孕妈一定要做好后续产检，尤其当出现超声异常时，还是需要进行产前诊断的。